Esta epilepsia severa es una expresión edad-dependiente de un cerebro lesionado, compuesto por una triada de espasmos infantiles, un patrón característico en electroencefalograma (EEG) denominado hipsarritmia (ondas cerebrales desorganizadas), y cierto grado de retraso mental.
La enfermedad comienza entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70% de los casos. Es menos común el comienzo al nacimiento o en niños mayores (hasta los 5 años).
Los bebés pueden tener decenas de convulsiones y varios cientos de espasmos por día. Los espasmos infantiles generalmente desaparecen a los cinco años, pero pueden ser reemplazados por otros tipos de convulsiones.
Los espasmos infantiles pueden ser causados por cualquier condición que produzca daño cerebral como lesiones en el nacimiento, anomalías cerebrales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas, por lo que es importante identificar la causa para un manejo adecuado.
Las señales y los síntomas son:
- Los espasmos comienzan de repente y se caracterizan por flexión del cuerpo y movimientos de extensión de los brazos o piernas asociados a desviación de los ojos. Las contracciones son más visibles en los brazos y muchas veces van seguidos de llanto. Los espasmos pueden ocurrir en series o ser separados por intervalos de 5-30 segundos, y pueden durar más de 10 minutos.
- Los bebés con espasmos infantiles a menudo parecen dejar de desarrollarse como se esperaba o pueden perder habilidades como sentarse, volcarse o balbucear.
- Patrón del EEG que se describe como hipsarrítmico, ya que se caracteriza por ondas cerebrales desorganizadas, o asincrónicas y de gran amplitud.
Según su causa, los espasmos infantiles pueden clasificarse como sintomáticos, criptogénicos o idiopáticos:
- Sintomáticos: Los espasmos infantiles sintomáticos (70%-75% de los casos) son aquellos es en que se identifica un factor responsable del síndrome. Entre estos se incluyen:
- Factores que actúan antes del nacimiento como el aumento del líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia), cabeza muy pequeña (microcefalia), malformaciones cerebrales, síndromes genéticos (síndrome de Sturge-Weber, incontinencia pigmentaria, esclerosis tuberosa, síndrome de Down, mutaciones en los genes ARX o STK9), infecciones congénitas, danos al cerebro por falta de oxígeno o sangramiento (encefalopatías hipóxico-isquémicas) o traumas.
- Factores que ocurren durante el parto como encefalopatías hipóxico-isquémicas, infecciones de las membranas que rodean el cerebro (meningitis) o infecciones del cerebro (encefalitis) trauma, sangramientos dentro del cerebro)
- Factores que ocurren después del nacimiento como la de enfermedades metabólicas (dependencia de piridoxina, hiperglicinemia no cetósica, orina de jarabe de arce, fenilcetonuria), enfermedades mitocondriales infecciones o traumas.
- Criptogénicos: Es cuando no se identifica ninguna causa, pero se sospecha una causa y se supone que la epilepsia es sintomática (más o menos de 8% a 42% de los casos).
- Idiopático: Se puede considerar que los pacientes tienen espasmos idiopáticos infantiles si se produce un desarrollo psicomotor normal antes del inicio de los síntomas, no hay otras enfermedades que puedan explicar los espasmos y no existen anomalías neurológicas o vistas en los exámenes de imagen del cerebro (más o menos 9%-14% de los casos).
En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales. Las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa, o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalía genética (como el síndrome de Down, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria).
El objetivo del tratamiento es reducir o eliminar las convulsiones y mejorar la calidad de vida, ya que, en algunos niños no se puede encontrar qué causa la enfermedad. El tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible para limitar el déficit cognitivo causado por la epilepsia. La cirugía es útil sólo cuando hay lesiones cerebrales localizadas y en estos casos puede curar las convulsiones.