La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más frecuente de distrofia muscular. Un trastorno neuromuscular de origen genético y hereditario, que debilita y atrofia progresivamente los músculos del cuerpo, como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.
La enfermedad afecta generalmente a varones, debido a la manera en que la enfermedad se hereda, muy rara vez una niña puede ser afectada por la enfermedad.
Los hijos varones de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad (con una incidencia de 1 / 3.600 varones nacidos) y las niñas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los niños con DMD pueden empezar a andar más tarde que el promedio. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3-5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.
Los niños con DMD pueden:
- Tener dificultad para correr y saltar.
- Tener problemas para subir escaleras.
- Caerse a menudo.
- Caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies).
La Distrofia Muscular de Duchenne es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. Cuando un niño con DMD entra en la adolescencia, la debilidad muscular de todo el cuerpo le puede provocar problemas cardíacos y respiratorios.
La DMD todavía no tiene cura. Sin embargo, el manejo pluridisciplinar de la enfermedad es fundamental:
- La fisioterapia que incluya estiramientos pasivos y las órtesis nocturnas de pie y tobillo pueden reducir las contracturas del tendón de Aquiles.
- El tratamiento con corticosteroides constituye la terapia estándar y deberá iniciarse cuando las habilidades motoras del niño están en la fase de plateau o de estabilización, normalmente entre los 5-7 años de edad.
- También es necesario realizar una monitorización cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE.
- La cirugía puede estar indicada para la corrección de la escoliosis.
Los avances en el tratamiento permiten que los niños con Distrofia Muscular de Duchenne vivan más tiempo y lleven vidas más activas que hace 10 o 20 años.